传统的肿瘤基因价格昂贵，导致难以普及，而大模型出现后，试图改变这种困境。
10月11日下午，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心对外宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。
被视为“癌中之王”的肺癌，在所有癌种中基因突变最多。基因检测是肺癌靶向治疗的必要依据。一般而言，肺癌的诊疗过程，在进行病理活检确诊肺癌后，需要进行基因检测，只有确定具体的突变基因后，才能制定精准的治疗方案。靶向治疗在延长患者生存时间显著，疗效也较好，但前提必须确定具体的基因突变分型。
然而，传统的基因检测存在的局限性是，价格昂贵、等待时间漫长、穿刺取样次数多，覆盖率低。
广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任、广州呼吸健康研究院院长助理梁文华对第一财经记者表示：“做一个大规模的基因检测，价格在1.5万元至2万元之间，这导致很多人难以负担，进而失去了后面精准治疗机会；传统基因检测有7天到14天的等待期，有些患者在等待过程中，病情可能出现急剧恶化，延迟治疗也降低了生存率。另外，传统基因检测需要大量样本穿刺，也加重了患者身心痛苦。目前除头部三甲医院外，绝大部分医院缺乏开展基因检测的条件。”
为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”，实现了利用常规组织病理图像来预测肺癌基因突变。该项目的多中心数据集验证结果显示，DeepGEM大模型能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，在多种常见肺癌驱动基因突变的预测1分钟即可完成，精准度达78%~99%。
为进一步验证DeepGEM大模型的临床价值，2025年，DeepGEM大模型研发团队联合第三方医检机构金域医学，对该模型进行了更大规模的验证。
这次金域医学与腾讯、广州医科大学附属第一医院和广州呼吸健康研究院也正式签署了协议，就DeepGEM模型的深度开发与应用达成合作。
合作将进一步扩大对肺癌获批基因识别以及多模态研究，推动DeepGEM大模型在肺癌基因突变预测的临床应用，拓展DeepGEM大模型在其他癌种的能力验证，并进一步开发病理基因多模态大模型，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。
金域医学副总裁李映华对第一财经记者表示，AI技术变革了传统“病理-NGS（二代测序）基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于没有条件进行昂贵NGS基因检测的基层患者，也可以通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望下降数倍。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，本次和广医附一院、腾讯的强强联合，推动病理基因多模态大模型技术的开发，是金域医学探索“AI+医检”的重要方向之一。金域医学拥有海量医检数据，已构建起涵盖多种疾病常见与罕见基因突变的数据宝库，同时也拥有丰富的新技术应用场景。“我们希望不仅是在肿瘤诊断，未来在其他非癌病变，以及罕见病、疑难病的精准诊断方面，也能联合更多合作伙伴，跨界融合，共同开创智慧医检新格局，推出更多智能、普惠的临床诊断解决方案。”
（本文来自第一财经）
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